Estudo da Ufes identifica variantes genéticas mais frequentes em idosos com excesso de peso

Um estudo inédito orientado pela professora Flávia Errera, do Núcleo de Genética Humana (NGHM) do Departamento de Ciências Biológicas, identificou um conjunto de variantes do DNA que tendem a ser herdadas juntas, o que a ciência chama de haplótipos, mais frequente em idosos brasileiros com excesso de peso e obesidade. A pesquisa foi realizada pelo pesquisador Estevão Carlos Barcelos, durante o seu doutorado no Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia da Ufes, em colaboração com outros pesquisadores daqui, da Universidade de São Paulo (USP) e da Universidade de Perúgia, na Itália.

De forma pioneira em humanos, o estudo avaliou mais de três mil variantes de sequência de DNA do gene NOTCH1, que codifica um receptor celular crucial para o desenvolvimento humano e que parece ser um novo regulador do metabolismo. A pesquisa também mostrou, por análises computacionais, que as variantes alteram a atividade do NOTCH1 e de outros genes relacionados ao metabolismo e expansão do tecido gorduroso.

A professora Errera destaca que estudos como esse trazem à tona variações genéticas importantes para a nossa população. “Como são conhecidos inibidores e ativadores desse gene, essas variantes têm um potencial de maior utilidade clínica na era da medicina de precisão, na qual as variantes genéticas são utilizadas para o diagnóstico, o cálculo de riscos e as decisões terapêuticas”.

Os resultados da pesquisa foram publicados na revista Scientific Reports, do portfólio Nature, e podem ampliar o conhecimento sobre o complexo papel dos genes no desenvolvimento do sobrepeso e da obesidade.

“O aumento da gordura corporal, associado à perda progressiva da massa muscular, conhecida como sarcopenia, e alterações metabólicas são eventos cada vez mais comuns relacionados à idade e têm sido objeto de estudo em todo o mundo, devido à sua forte relação com o aumento do risco de eventos cardiovasculares e várias outras doenças, incluindo o declínio cognitivo. Evitar a perda de músculos é tão ou mais importante quanto controlar o ganho de gordura, e o gene NOTCH1 parece ser central para a comunicação entre músculo e gordura, bem como músculo e cérebro”, afirmou Errera.

Projeto internacional

Os idosos que tiveram o sequenciamento de DNA analisado são participantes do Projeto Saúde, Bem-Estar e Envelhecimento (Sabe), da Organização Pan-Americana de Saúde, um dos maiores estudos epidemiológicos sobre idosos residentes em áreas urbanas de metrópoles de sete países da América Latina e Caribe. Na última década, todo o genoma desses mais de mil idosos foi sequenciado por pesquisadores liderados pela professora Mayana Zatz, da USP, e consiste no primeiro projeto de genoma total da população brasileira, que está disponível no primeiro arquivo on-line das mutações brasileiras, chamado de ABraOM.  

Para Errera, “com esses dados genômicos do projeto Sabe, está sendo possível estabelecer conexões entre as variações no DNA e a saúde dos idosos, além de preencher uma lacuna importante, que é a falta de informações genéticas para a população brasileira, que, como sabemos, é resultado de uma grande miscigenação, e que ainda não estava representada na maioria dos bancos de dados mundiais de pesquisas genômicas até o lançamento do ABraOM”.

Foto: Darwin Laganzon/Pixabay